28 лютого - Всесвітній день рідкісних захворювань

Є діагнози і хвороби розповсюджені, про них говорять, про них знають. А є діагнози, які зустрічаються вкрай рідко. Вони мають різні складні назви, але поєднує їх одне – рідкісність (орфанність).

В останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на ці захворювання, підвищити обізнаність про хвороби і їх вплив на життя людей, забезпечити рівність доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги.

В даний час рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. У світі налічується понад 7000 різних видів цих захворювань і розладів. З усіх орфанних захворювань :

• 80% мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
• лише 5% населення знають від початку про свій діагноз;
• 80% пацієнтів помирають у перші 5 років життя.

Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Вони характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів. Це одна з найскладніших проблем сучасної медицини, оскільки вони:

• важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
• вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
• постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
• деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.

Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», в нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні (орфанні) захворювання. В Україні затверджено Перелік таких захворювань, який нараховує 310 нозологій.

В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші. До інших орфанних патологій, що зафіксовано в нас, відносяться легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, гемофілія та інші.

Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.

Давайте сьогодні згадаємо про пацієнтів, що живуть з рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства!

Рідкісне захворювання – не значить вирок. Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати його! Такі хворі варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки.

ДЕРЖАВНА УСТАНОВА «ХАРКІВСЬКИЙ ОБЛАСНИЙ ЦЕНТР КОНТРОЛЮ ТА ПРОФІЛАКТИКИ ХВОРОБ МІНІСТЕРСТВА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ» (ДУ «ХАРКІВСЬКИЙ ОЦКПХ МОЗ») ІЗЮМСЬКА ФІЛІЯ